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El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una innovadora técnica de detección de anomalías genéticas previa a la transferencia del embrión al útero de la mujer.
Se trata de una técnica utilizada como complemento de la fecundación in vitro (FIV). Su médico puede recomendarle el DGP si hay una posibilidad de que sus embriones estén afectos de determinadas características cromosómicas o enfermedad genética. Estas características pueden evitar la implantación de los embriones, provocar la pérdida del embarazo, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o retraso mental o afecto de una enfermedad genética. El DGP puede ayudar a prevenir estos resultados adversos identificando los embriones afectos durante su desarrollo en el laboratorio y antes de ser transferidos en un ciclo de FIV.
El equipo de DGP de Reprogenetics es líder mundial en esta técnica. Actualmente Reprogenetics Spain ofrece el DGP principalmente en los casos de aneuploidía y translocación.
La información proporcionada a continuación ofrece una visión general del proceso de DGP, así como información específica de nuestro equipo.
El principal beneficio del DGP es que maximiza la probabilidad de una pareja de tener descendencia sana, disminuyendo enormemente el riesgo de abortos espontáneos o de tener que contemplar una interrupción del embarazo. Esto se consigue analizando los embriones antes de que se implanten en el útero, en otras palabras, antes de que empiece el embarazo.
El DGP requiere que la pareja se someta a un tratamiento de fecundación in vitro (FIV). Esto supone un tratamiento hormonal que permite la obtención de varios ovocitos de la mujer. Los ovocitos son entonces fecundados con el esperma de la pareja, y los embriones resultantes se mantienen en cultivo en un incubador. En el tercer día de desarrollo los embriones están formados por entre 8 y 10 células (llamadas blastómeros). En este momento se procede a la biopsia (obtención de un blastómero) de cada embrión y se somete al análisis genético. Si se determina que el blastómero no es afecto de la enfermedad o de cualquier anomalía cromosómica, entonces el embrión del que se obtuvo tampoco lo será. Los embriones que se diagnostican como sanos o cromosómicamente normales pueden transferirse al útero, para conseguir en último término niños sanos.
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Para analizar un ovocito o un embrión es necesario, en primer lugar, biopsiarlo. Existen dos procedimientos para realizar este proceso.
El ovocito produce dos células pequeñas llamadas corpúsculos polares que degeneran después de la fecundación. El contenido cromosómico de estas células, nos permite inferir el contenido cromosómico del ovocito.
Para realizar un diagnóstico sobre el corpúsculo polar es necesario realizar un orificio en la cubierta que rodea el ovocito (zona pelúcida) y aspirar el corpúsculo con una pipeta. El corpúsculo polar es entonces analizado mientras el ovocito se mantiene en el incubador.
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Analizando los corpúsculos polares sólo se obtiene información de la contribución genética de la mujer. No se detectarán, por tanto, las anomalías cromosómicas paternas así como aquellas que pueden originarse después de la fecundación.
Un blastómero es una de las células que forman el embrión. Para analizar un blastómero, es necesario realizar un orificio en la zona pelúcida en el tercer día de desarrollo embrionario, cuando el embrión tiene entre 8-10 células. Un blastómero es aspirado a través del orificio practicado con una pipeta. Durante el análisis del blastómero, el embrión se mantiene en cultivo en un incubador.
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Fundamentalmente se utilizan dos técnicas para realizar el DGP: la hibridación in situ fluorescente (FISH) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Cualquier otra técnica que se pueda realizar se basa en las dos técnicas mencionadas anteriormente.
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Consiste en la utilización de sondas de DNA (fragmentos de DNA) específicas para determinados cromosomas, o regiones cromosómicas. Cada sonda está marcada con un fluorocromo diferente (que se visualiza en un color determinado). Estas sondas fluorescentes se aplican a la célula biopsiada y se unen a los cromosomas. Dependiendo del tipo de sonda, esta se une a un área específica del cromosoma, o a todo el cromosoma. En el microscopio de fluorescencia podemos contar el número de cada uno de los cromosomas (color) que hay en cada célula.
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Esta técnica se utiliza para el diagnóstico de enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X, para el test de aneuploidías y también en aquellas situaciones en las que se requiere la identificación de determinados cromosomas o fragmentos de cromosomas en embriones de pacientes portadores de reorganizaciones cromosómicas.
Se utiliza en aquellos casos en que es necesario detectar una mutación génica a nivel de DNA, y que implica una enfermedad monogénica. Cada célula contiene una cantidad minúscula de DNA (el material del que los genes están formados).
La PCR consiste en la amplificación de determinadas secuencias de DNA de forma específica. La aplicación de un determinado número de ciclos de amplificación permite amplificar el DNA hasta un nivel de observación detectable. Una vez la amplificación ha tenido lugar, se utilizan diferentes técnicas de Biología Molecular para analizar el gen.
La utilización de técnicas de DGP permite detectar cambios en el código genético que dan lugar a enfermedades hereditarias. |
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Esto es posible incluso si el defecto (mutación) afecta a una sola letra de las 3,000,000,000 letras del código genético.
La utilización de la PCR comporta el desarrollo de protocolos específicos para cada enfermedad que se quiera diagnosticar.
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El DGP no está exento de riesgos, pero los beneficios que supone los minimizan.
El DGP es una técnica relativamente nueva en FIV, pero las técnicas de micromanipulación requeridas para realizarlo han sido utilizadas desde hace tiempo, por lo que el riesgo de daño accidental al embrión durante la obtención de la(s) célula(s) es muy bajo (0,6%). Técnicas como la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), la "eliminación" de fragmentos y la eclosión asistida, se realizan mediante aberturas en la zona pelúcida. Estas técnicas tienen un efecto positivo o, como mínimo, neutro sobre el desarrollo embrionario y la implantación.
La biopsia de una o dos células del embrión no afectará el desarrollo del feto. Todas las células del embrión son totipotentes hasta al menos el cuarto día de desarrollo. Totipotente significa que tiene "todo el potencial". El procedimiento detiene momentáneamente la división celular, después, el embrión alcanza el mismo número de células que antes y continua su desarrollo con normalidad.
Una pregunta incontestada es si los embriones biopsiados implantan menos que los no biopsiados. Los datos referentes a este hecho son incompletos. La biopsia embrionaria puede disminuir ligeramente la implantación del embrión mientras que la selección de embriones cromosómicamente normales puede incrementarla. La biopsia de uno o dos blastómeros se puede comparar a la pérdida celular que sufren algunos embriones después de la congelación y que, tras ser transferidos, dan lugar a embarazos evolutivos.
El balance entre el posible daño en la biopsia y los efectos beneficiosos del DGP parece decantarse a favor de la realización de este.
Existe un determinado índice de error en el diagnóstico que es necesario evaluar según el tipo de DGP: aneuploidías, anomalías cromosómicas o enfermedades monogénicas.
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