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Las características que determinaran como ha de funcionar nuestro organismo así como nuestras características morfológicas están escritas en los genes. Los genes están formados por DNA y se encuentran localizados en los cromosomas. Al tener parejas de cromosomas, por cada gen tendremos dos copias. Una copia de cada gen es heredada del padre y la otra se hereda de la madre. Existen características determinadas por un solo gen, llamadas monogénicas, y otras por más de uno, se llaman entonces poligénicas.
En la especie humana existe un número muy elevado de enfermedades genéticas que se producen como consecuencia de defectos (mutaciones) en un único gen, y las llamamos enfermedades monogénicas. Como los genes están en los cromosomas y estos se heredan, si existe una mutación, ésta pasará a la descendencia.
Existen diferentes tipos de herencia:
- autosómica recesiva: es necesario que las DOS copias del gen, en un cromosoma autosómico, estén mutadas para que se manifieste la enfermedad (25% de la descendencia afecta)
- autosómica dominante: solo es necesario que UNA de las copias del gen, en un cromosoma autosómico, esté mutada para que se manifieste la enfermedad (50% de la descendencia afecta)
- recesiva ligada al sexo: el gen mutado se encuentra en uno de los cromosomas sexuales (25% de la descendencia o 50% de la descendencia masculina en el caso que esté ligada al cromosoma X; 50% de la descendencia, todos los varones, en el caso que esté ligada al cromosoma Y)
- dominante ligada al sexo: el gen mutado se encuentra en uno de los cromosomas sexuales (50% de la descendencia afecta)
Muchos de estos defectos son muy poco comunes, algunos en cambio son relativamente frecuentes. Las enfermedades monogénicas bien conocidas incluyen entre otras la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, la enfermedad de Tay Sachs, que son recesivas, y la distrofia miotónica y el síndrome de Marfan, que son dominantes.
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Cuando se conoce la mutación que da lugar a la enfermedad monogénica, se puede desarrollar la metodología para diagnosticarla. En casos de parejas portadoras de mutaciones genéticas que puedan lugar a una enfermedad genética, este tipo de diagnóstico permite determinar en caso de embarazo si el feto es afecto de la enfermedad. Si el feto es afecto los padres deben tomar la difícil decisión de continuar o no con el embarazo. Un método alternativo para conseguir niños sanos sin la necesidad de interrumpir un embarazo es el DGP.
La biopsia de blastómeros es en este caso la mejor opción para realizar el DGP.
El diagnóstico se realiza mediante la técnica de PCR.
El análisis de las células las destruye ya que sus membranas se rompen para liberar el DNA. Por ello, no pueden utilizarse para otro fin, así como tampoco pueden ser devueltas al embrión.
Para las enfermedades monogénicas es necesario realizar un estudio de informatividad en sangre de ambos progenitores. En algunos casos también se piden células de la mucosa bucal. Para ello se utiliza un bastoncillo especialmente diseñado para ello. La obtención de sangre y células de la mucosa bucal permite realizar el estudio de informatividad para confirmar que nuestras técnicas de DGP se pueden aplicar, y, en casos en los que el protocolo no esté diseñado, realizar las pruebas necesarias para llevarlo a cabo. El paciente debe realizar un depósito que cubra el coste del estudio previo.
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El DGP no está exento de riesgos, pero los beneficios que supone los minimizan.
La precisión del DGP de enfermedades monogénicas es aproximadamente del 95%. En este riesgo de error del 5% contabilizamos aquellos embriones sanos diagnosticados como afectos y aquellos afectos diagnosticados erróneamente como sanos. Además, alrededor de un 10% de los embriones analizados no se pueden diagnosticar debido a resultados inconcluyentes. En muchos casos esto es debido a fallos en la amplificación del DNA hasta un nivel detectable. Debido a este pequeño riesgo de error, así como también a la presencia de problemas no relacionados con la técnica como por ejemplo una anomalía cromosómica, para la cual no se realiza el análisis, se recomienda realizar un diagnóstico prenatal en caso de embarazo.
Consulte precios del coste actual del DGP. El coste del DGP se ha de sumar al del ciclo de FIV.
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