|
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
Los cromosomas son estructuras en forma de cordel que se encuentran en el núcleo de la célula. Los cromosomas contienen genes formados por DNA. Así pues, nuestra información hereditaria se encuentra localizada en los cromosomas. Las células humanas normales (embriones, fetos, niños y adultos) contienen 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas. Recibimos 23 cromosomas de cada progenitor.
Los primeros 22 pares de cromosomas son los mismos en las mujeres y los hombres y están ordenados de mayor a menor del 1 al 22. La pareja 23 determina el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un X y un Y. De esta manera, las mujeres sólo pueden dar a la descendencia un cromosoma X en el ovocito. Los hombres pueden dar a través del espermatozoide el cromosoma X o bien el cromosoma Y, determinando pues el sexo de su descendencia.
Una translocación es un cambio en la estructura del cromosoma por el cual los cromosomas se unen unos a otros o fragmentos de diferentes cromosomas se intercambian. Un individuo con una translocación no es afecto si no hay pérdida o ganancia de material y si la rotura del cromosoma no interrumpe la función de un gen. Si no hay pérdida ni ganancia de material, la translocación se considera "equilibrada". Una translocación es "desequilibrada", si hay pérdida o ganancia de material.
Los individuos con translocaciones equilibradas no tienen repercusiones médicas aunque algunos pueden tener problemas reproductivos, como fertilidad reducida. La importancia de ser portador de una translocación equilibrada es que, aunque el individuo es sano, los ovocitos o espermatozoides, pueden tener un desequilibrio cromosómico y como consecuencia, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio. La presencia de una translocación desequilibrada puede provocar que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales. Los individuos con una translocación pueden, por tanto, experimentar abortos múltiples o tener niños con síndromes letales.
Arriba 
Aproximadamente uno de cada 625 individuos es portador de una translocación recíproca. Estas translocaciones pueden involucrar a cualquier cromosoma. El término recíproco hace referencia al intercambio de material entre dos cromosomas. La rotura puede darse en cualquier punto a lo largo del cromosoma dando lugar a fragmentos que pueden intercambiarse entre ellos.
Aproximadamente uno de cada 900 individuos es portador de una translocación robertsoniana. Estas translocaciones involucran a los cromosomas 13, 14, 15, 21 o 22, con una estructura característica que permite la fusión de dos de éstos cromosomas.
El equipo de DGP de médicos, genetistas y embriólogos decidirá que procedimiento usar teniendo en cuanta el tipo de translocación y otras consideraciones.
El DGP de translocaciones se puede realizar mediante biopsia de blastómero, o de corpúsculo polar cuando la portadora de la translocación es la mujer. Como hemos visto anteriormente, el análisis de los corpúsculos polares sólo ofrece información de la contribución genética de la mujer. Las anomalías cromosómicas que puedan tener lugar después de la fecundación no serán detectadas.
El diagnóstico se realiza mediante la técnica de FISH.
El análisis de las células las destruye ya que deben fijarse sobre un portaobjetos de vidrio y son sometidas al tratamiento de hibridación. Por ello, no pueden utilizarse para otro fin, así como tampoco pueden ser devueltas al embrión. Este análisis se lleva a cabo en unas horas.
Para las translocaciones recíprocas es necesario realizar un estudio de informatividad en cultivo de sangre de la persona portadora. Esto permite realizar un estudio previo con las sondas para confirmar que el DGP se puede llevar a cabo. El paciente debe realizar un depósito que cubra el coste de las sondas y el estudio previo.
Si la persona portadora de la translocación es un hombre, se recomienda un análisis de FISH en espermatozoides previo a iniciar el DGP. La determinación del porcentaje de espermatozoides desequilibrados puede permitir la estimación del porcentaje de embriones anormales y, en consecuencia, determinar si el DGP es la mejor opción.
Arriba
Nuestro personal ha realizado cerca de 100 ciclos de DGP de translocaciones. El embarazo se produjo en aproximadamente el 40% de los ciclos que acabaron en transferencia. No se detectó translocación desequilibrada en ninguno de los niños nacidos.
El procedimiento de DGP reduce significativamente el riesgo de aborto. Los pacientes que se sometieron a un ciclo de DGP, habían experimentado abortos espontáneos en la mayoría de sus embarazos previos (85%). Cuando estos mismos pacientes se sometieron al DGP, menos del 10% de los embarazos se perdieron. Estos resultados indican una reducción significativa de la tasa de aborto.
El DGP no está exento de riesgos, pero los beneficios que supone los minimizan.
La precisión del DGP de translocaciones es aproximadamente del 90%. En este riesgo de error del 10% contabilizamos la tasa de falsos negativos, la de falsos positivos, el riesgo de no diagnóstico y el riesgo de mosaicismo. El mosaicismo se define como aquel embrión que tiene células con diferente dotación cromosómica.
Si analizamos una célula con una dotación normal de cromosomas, pero otras células tienen un cromosoma extra, diagnosticaremos erróneamente ese embrión como normal. Debido al riesgo de error diagnóstico así como a la presencia de otros cromosomas que no analizamos, se recomienda la realización de un diagnóstico prenatal.
Dependiendo de la política de cada centro, el número de embriones a transferir puede ser variable (entre dos y cuatro dependiendo de la edad de la mujer). No obstante, las mujeres portadoras de translocaciones producen normalmente menos ovocitos que otras pacientes.
Hemos advertido que las pacientes portadoras de translocaciones producen una media de 9,5 ovocitos maduros comparado con los 13 que producen otras pacientes. La proporción de embriones anormales en casos de translocación es muy variable, con una media del 65% de embriones anormales. En aproximadamente el 22% de los ciclos, todos los embriones son cromosómicamente anormales. Por este motivo, puede ocurrir que el número de embriones disponibles para la transferencia sea inferior al recomendado lo cual puede disminuir la tasa de embarazo con respecto a las pacientes no translocadas, e incluso que no se disponga de embriones para transferir.
Consulte precios del coste actual del DGP. El coste del DGP se ha de sumar al del ciclo de FIV.
|
|
|
©Reprogenetics Spain 2003,S.A.| Lea el Aviso Legal
Identity Web Design
|
|
